De behandeling

De behandeling van PKU is erop gericht de opeenhoping van het aminozuur Phenylalanine (Phe) in het lichaam tegen te gaan. Het aminozuur is echter een natuurlijk onderdeel van bijna alle voeding. Daarom volgt de PKU-patient zijn leven lang een streng eiwitarm dieet.

Omdat de patiënt bij dit dieet veel te weinig voedingsstoffen binnen krijgt, moet een speciaal preparaat ingenomen worden. In dit Phe-vrije preparaat zitten alle ontbrekende aminozuren en mineralen die onmisbaar zijn voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.

Om ervoor te zorgen dat de patiënt steeds voldoende eiwitten binnen krijgt zonder het schadelijke teveel aan Phe, is een constante medische begeleiding nodig door een specialist voor Metabole Ziekten en een diëtist. Daarvoor moet de patient regelmatig bloedonderzoeken ondergaan: de patient prikt zichzelf daarvoor thuis en stuurt het bloed op naar het academisch ziekenhuis.

Een deel van de PKU patienten hebben baat bij een medicijn, Kuvan. Dit medcijn zorgt ervoor dat je lichaam meer Phenylalanine omzet. Daardoor mag je meer natuurlijke eiwitten op een dag eten (het dieet wordt dus minder zwaar). Elke PKU-patient wordt getest of hij/zij reageert op dit medicijn.