Home
Wat is PKU
Vereniging
Financieel
Forum
Downloads
Donaties
Nieuws
Contact
Evenementen
Mijn PKU
Recepten
Leveranciers
 
Europese richtlijnen voor behandeling PKU

Tot voor kort had ieder land in Europa zijn eigen behandeling van PKU. Dat werkte prima, maar was wel een beetje merkwaardig. Bijvoorbeeld de behandeling met het eiwitarme dieet in Duitsland was fundamenteel anders dan hoe men het in de UK deed. En in beide landen leidde dat tot een goed resultaat.

Onder het Nederlandse voorzitterschap van de ESPKU is een aantal jaar geleden het idee ontstaan om vanuit de patientenorganisatie een discussie te faciliteren tussen de PKU experts uit de verschillende Europese landen. Om zo met elkaar te zien of het mogelijk is om te komen tot Europese richtlijnen voor de behandeling van PKU.



 

Vanuit de behandelaars/onderzoekers is in de uitvoering ook voor Nederland een leidende rol geweest. De kar is voor een groot deel getrokken door Francjan van Spronsen en Annemiek van Wegberg. Maar er hebben heel veel mensen uit verschillende landen hard aan gewerkt.

Nu zijn we een aantal jaar verder en is het zover. Er is een Europese richtlijn voor de behandeling van PKU. Dan zijn we het in ieder geval in Europa eens over hoe we omgaan met de behandeling van PKU.

Inhoudelijk verandert er in Nederland niet veel. Maar wel van belang is het feit dat we dit Europees blijkbaar kunnen. Met elkaar komen tot een gezamenlijke visie. Vanuit Europa wordt meer en meer verwacht dat behandelaars/onderzoekers van zeldzame aandoeningen met elkaar samenwerken. De diverse Expertise Centra in Europa moeten met elkaar samenwerken in zogenaamde ‘European Reference Networks’ om samen op het gebied van onderzoek de krachten te bundelen. Dit is dus een mooie eerste stap.

Voor wie meer wil lezen over de richtlijnen hierbij een link naar een artikel in the Lancet dat recent gepubliceerd is.
 

http://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(16)30320-5/fulltext

 

Hoe zie jij de toekomst qua behandeling van PKU?


Dit is de vraag waar wij graag van zoveel mogelijk (ouders/verzorgers van) mensen met PKU antwoord op zouden willen krijgen. Evenals in de rest van Europa zijn in Nederland zogeheten “expertisecentra” voor PKU aangesteld. Maar wat verwacht je nu precies van een dergelijk expertisecentrum voor PKU? Daarnaast wordt er veel onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingsmogelijkheden voor PKU. Maar hoe zouden deze nieuwe behandelingen er volgens jou uit moeten zien?
 

Wat willen we doen?
Wij willen een vragenlijst verspreiden onder zoveel mogelijk (ouders/verzorgers van) mensen met PKU om te horen wat zij in de toekomst het liefst verbeterd willen zien in de behandeling van PKU. Hiermee willen wij proberen om de ontwikkelingen die er zijn in de behandeling van PKU beter te laten aansluiten op dat wat voor de PKU-patiënt belangrijk is. Wij willen dus al bij het opstellen van de vragenlijst de patiënt betrekken. En hier zoeken we enthousiaste patiënten voor die mee willen denken.


Wie zoeken we?
Wij zijn op zoek naar mensen die met ons mee willen denken om de juiste vragen in deze vragenlijst op te nemen. Vooral jong-volwassenen met PKU zouden we hiervoor willen uitnodigen, maar ook andere geïnteresseerden zijn van harte welkom.


Wat vragen we van je?
Wij vragen de komende paar weken een paar keer contact te hebben met (een van de) onderzoekers om te brainstormen over de inhoud van de vragenlijst en de formulering van de verschillende vragen. Geschat zal dit drie tot vier maal een uurtje tijd kosten. Dit contact zal met name telefonisch en per e-mail plaats vinden, maar kan ook fysiek plaats vinden wanneer wenselijk.


Wanneer?
We zouden hiermee zo snel mogelijk willen starten. Maar we zijn afhankelijk van het enthousiasme van de patiënten. Meld je dus vooral aan als je hier een paar uur tijd in wilt steken.


Interesse of vragen?
Wil jij onns graag willen helpen of heb je nog vragen, neem dan contact op met: david_abeln@yahoo.com

Alvast heel hartelijk dank!

Annemiek van Wegberg, diëtist-onderzoeker 
Danique van Vliet, arts-onderzoeker


David Abeln, voorzitter PKU vereniging
prof. Francjan J van Spronsen, kinderarts metabole ziekten, coordinator expertisecentrum PKU en Tyrosinemie type I UMC Groningen

Interviews met PKU wetenschappers

Op Youtube zijn 11 interviews gepubliceerd met een aantal top onderzoekers op het gebied van PKU.

Neem rustig tijd en bekijk de fimpjes! 






 

Oproep aan mensen met PKU en eerstegraads familie: Hoe is het met uw slaap gesteld?

Uit onderzoek weten we dat mensen met PKU soms problemen kunnen hebben met taken als ‘plannen’. Dit soort problemen zou het gevolg kunnen zijn van PKU, maar het zou ook te maken kunnen hebben met slaapgedrag. Daarom willen we bij zo veel mogelijk mensen met PKU en eerstegraads familie (papa, mama, broer, zus) naar slaapgedrag kijken. We willen vragen om éénmalig de vragenlijst in te vullen die beschikbaar is op:
 

http://chronowork.roboticbit.com:8080/esm/NXT/tokenNXT/?token=56bc425e0c366004c2642a14
 

Het invullen kan gedaan worden op de laptop, tablet en mobiele telefoon en zal ongeveer 20 minuten duren.
Duurt dit te lang? Dan is het mogelijk om tussendoor te stoppen. Belangrijk hierbij is wel dat je hetzelfde apparaat daarna weer gebruikt als je verder gaat. Mochten familieleden hetzelfde apparaat gebruiken, dan kan dit alleen wanneer de vragenlijst afgerond is door de voorgaande deelnemer.

De gegevens worden anoniem verwerkt (=niet tot jullie te herleiden). Mochten er vragen en/of suggesties zijn, laat het ons dan weten via slaaponderzoekPKU@gmail.com.


Alvast bedankt voor jullie medewerking,

Met vriendelijke groet,

Vibeke Bruinenberg, PhD student

Prof dr Eddy van der Zee, neurobioloog RUG

Prof dr Francjan J van Spronsen, kinderarts UMCG

Expertise Centrum voor PKU en Tyrosinemie type I

 

Ontzettend leuk boekje 'Freek's feestje'
Een van de leden van de PKU vereniging heeft een ontzettend leuk boekje geschreven: Freek's feestje. 
Een combinatie van een erg leuk kinderverhaaltje met leuke trakaties (eiwitarm!).

Wil jij ook een exemplaar? Bestel het via de website van de Stichting PKU research


Word lid van de PKU vereniging

Aanmelden als lid van de PKU vereniging is makkelijk en levert veel op:
- toegang tot het forum;
- vier keer per jaar het PKU Magazine
- jaarlijks toegang tot de landelijke dag
- mogelijkheid om deel te nemen aan het jeugdweekend
- toegang tot veel recepten voor eiwitarme gerechten.

Aanmelden als lid van de vereniging