Op verzoek van de Nederlandse PKU Vereniging hebben de twee expertisecentra een nieuwsupdate geschreven over nieuwe behandelingen voor PKU.
Nieuwe behandelingen voor PKU op komst?
- Er is een door de EMA (Europese medicijnautoriteit) goedgekeurd medicijn voor mensen met PKU: Sepiapterine (Sephience®) van PTC Therapeutics.
- Er is een medicijn in ontwikkeling voor mensen met PKU: JNT517 van Otsuka/JNANA
Wat is Sepiapterine?
Sepiapterine is een nieuw medicijn dat helpt bij het afbreken van het stofje fenylalanine, dat mensen met PKU niet goed kunnen verwerken. Het lijkt op het bestaande medicijn Sapropterine (bij jullie ook bekend als Kuvan® van Biomarin), maar werkt vaak sterker en bij meer mensen. Dat laatste komt waarschijnlijk omdat Sepiapterine naast een sterkere werking dan Sapropterine ook nog op een andere manier werkt. Wat is belangrijk te weten over Sepiapterine?
- Het wordt als geel poeder met water of sap ingenomen.
- Het helpt het lichaam om fenylalanine beter af te breken.
- Niet iedereen reageert er op.
- Mensen met PKU die al Sapropterine gebruiken, merken vaak nog meer verbetering met Sepiapterine.
Wordt Sepiapterine vergoed in Nederland?
Hoewel het medicijn is goedgekeurd door de EMA betekent dat nog niet dat het automatisch vergoed wordt in Nederland.
Wat gebeurt er dan in Nederland?
Het bedrijf moet een aanvraag indienen bij het Zorginstituut Nederland. Dat instituut kijkt (opnieuw) of het medicijn veilig, effectief is én voor welke mensen met PKU het geschikt is, of het meerwaarde heeft ten opzichte van Sapropterine en of het betaalbaar is. Het Zorginstituut beslist uiteindelijk of het middel vergoed wordt en dus voorgeschreven mag worden in Nederland. Ook beslist het Zorginstituut
- Voor welke patiënten het voorgeschreven mag worden.
- Voor welke leeftijden.
- Tegen welke prijs.
De beoordeling start waarschijnlijk begin 2026. Deze beoordeling duurt vaak ongeveer een jaar. Als alles goed gaat, kan het medicijn misschien eind 2026 beschikbaar zijn (mits het wordt goedgekeurd) maar dat is geen gelopen race.
Wat gebeurt er ondertussen?
Het UMCG start een nieuw onderzoek met ongeveer 12 patiënten om het effect van Sepiapterine op het functioneren van mensen met PKU beter te begrijpen.
In 2026 begint ook een onderzoek naar JNT517 (van Otsuka/JNANA), een ander mogelijk nieuw medicijn dat nog onderzocht moet worden voordat het door de EMA kan worden beoordeeld. JNT517 helpt het lichaam om meer fenylalanine via de urine kwijt te raken. Zowel het UMCG als Amsterdam UMC doen aan dat onderzoek (met volwassenen met PKU) mee. Doordat dit middel niet afhankelijk is van de ernst van de PKU zou het voor alle mensen met PKU geschikt zijn.