Vanuit de expertise centra voor PKU (UMCG en AmsterdamUMC)
De trial die de effectiviteit van behandeling van PKU met Sepiapterine heeft onderzocht is inmiddels gesloten. Aan de trial hebben in Nederland 13 patiënten meegedaan. De patiënten die mee hebben gedaan aan de trial kunnen na het sluiten van de trial Sepiapterine door gebruiken (dit heet compasionate use en wordt door de fabrikant verstrekt en betaald). Deze regeling geldt totdat er besloten is of dit middel als verzekerde zorg in Nederland beschikbaar wordt gemaakt.
Op dit moment loopt er een trial naar de effectiviteit van een nieuw middel, Repinatrabit/JNT-517 geproduceerd door fabrikant Otsuka, voor de behandeling van PKU. Dit middel zorgt ervoor dat patiënten fenylalanine verliezen via de urine (uitplassen). Op dit moment worden volwassenen in de trial geïncludeerd in het UMCG en het Amsterdam UMC. Er mogen een beperkt aantal patiënten worden geïncludeerd in de trial en die moeten aan specifieke ‘eisen’ voldoen (oa geen tekenen van staar van de ogen en indien nodig gebruik dubbele anticonceptie). Er wordt gekeken naar de hoogte van de fenylalanine spiegels en een beperkt aantal neurocognitieve uitkomstmaten. De verwachting is dat na de zomer ook kinderen (vanaf 4 jaar) geïncludeerd kunnen worden in de trial maar hier bestaat nog geen zekerheid over. Uiteraard zullen we jullie op de hoogte houden van de voortgang en uiteindelijk de uitkomsten van de trial, maar dit zal nog zeker 2 jaar (en mogelijk langer) duren.
Daarnaast heeft een ander bedrijf (Maze) aangegeven na de zomer in het UMCG een trial met volwassenen te willen beginnen. De werking van dat experimentele medicijn is vergelijkbaar met dat van Otsuka. Ook daar wachten we nog met name op definitieve goedkeuring van de medische ethische commissie voordat die clinical trial ook inhoudelijk met jullie besproken kan worden. Spannend genoeg !